Le Dr Dhingra (troisième à partir de la gauche), chercheur principal, et son équipe de recherche.
26 février 2021
Des termes comme le syndrome de Leigh, le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome MELAS (encéphalopathie mitochondriale avec acidose lactique et pseudo-accidents vasculaires) font rarement la manchette.
Pourtant, les enfants souffrant de ces troubles métaboliques rares atteignent rarement l’âge adulte et aucun traitement efficace n’existe.
Des chercheurs de l’Hôpital Saint-Boniface sont en train de tester de nouvelles thérapies médicamenteuses qui pourraient s’avérer utiles.
Dans le laboratoire du Dr Sanjiv Dhingra, son équipe reprogramme les cellules sanguines des patients pour qu’elles se comportent comme des cellules souches. L’équipe crée des modèles spécifiques aux patients pour tester l’efficacité et l’innocuité de nouveaux médicaments qui pourraient représenter des traitements prometteurs pour des maladies rares comme le syndrome de Leigh et qui pourraient sauver des vies.
« L’approche est à la fois importante et enthousiasmante, affirme le Dr Dhingra. Grâce à la culture in vitro d’une maladie, nous pouvons tester en toute sécurité l’efficacité et la toxicité de nouveaux médicaments sur des cellules humaines, éliminant la nécessité de les administrer à des patients. »
Comme il y a très peu de personnes qui sont touchées par ces maladies et leurs mutations, le bassin de volontaires est souvent trop restreint pour procéder à des essais cliniques de médicaments.
« Nos travaux permettent d’accélérer le processus de manière que les fabricants de médicaments puissent cibler de façon plus précise les patients les plus indiqués pour participer aux essais en fonction de ce qui s’est déjà avéré utile en laboratoire », explique le Dr Dhingra.
En collaboration avec le programme de recherche sur les troubles métaboliques de Soins communs au Centre des sciences de la santé de Winnipeg, et avec la Dr Cheryl Rockman-Greenberg, le Dr Dhingra espère trouver des options de traitement spécifiques aux patients qui soient plus efficaces pour ces troubles métaboliques rares.
Le syndrome de Leigh touche environ 1 nouveau-né sur 40 000 à l’échelle mondiale. Toutefois, la prévalence est plus élevée dans la population mennonite du Manitoba en raison d’une mutation.
Une personne sur 20 sera atteinte d’une maladie rare à un moment de sa vie. Le 28 février ce sera la Journée des maladies rares partout dans le monde. Depuis sa création en 2008, cette journée se tient le dernier jour de février parce que c’est le mois où le nombre de jours est « rare ».
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